Huntington hastalığı, genetik bir nörolojik bozukluktur ve beyindeki hücrelerin deteriorasyonuna yol açar. Genellikle 30’lu veya 40’lı yaşlarda ortaya çıkan bu hastalık, zaman içerisinde motor yetenekler, bilişsel işlevler ve duygusal durum üzerinde olumsuz etkiler yaratır. Huntington hastalığının kaynağı, “HTT” genindeki bir mutasyon olarak gösterilir. Bu genetik değişim, anormal bir “huntingtin” proteininin üretimini tetikler ve bu protein, beynin belirli bölgelerinde birikerek hücre hasarına sebep olur.
Huntington hastalığı (HH), genetik ve nörodejeneratif bir beyin rahatsızlığıdır. Hastalarda hareket bozukluklarının yanı sıra bilişsel gerilik de gözlemlenir. Hastalık, adını ilk olarak 1872 yılında bu durumu gözlemleyen Dr. George Huntington’dan almıştır. Otozomal dominant bir şekilde kalıtılan bu hastalık, beyin ve sinir sistemini etkilemektedir. Hastaların çoğu heterozigot olup, hastalığın belirtileri 30-50 yaşları arasında ortaya çıkmaktadır. Bu yaş aralığında çocuk sahibi olan bireylerin çocuklarına hastalığı aktarma riski %50 oranındadır. Her ne kadar ölümcül olmasa da, hastalığın seyrine bağlı olarak etkileri değişkenlik göstermektedir.
Huntington hastalığı, huntingtin proteininin üretimindeki bozukluktan kaynaklanmaktadır. Hastalık, genellikle 10-20 yıl içinde yavaşça ilerler ve bireyi yürüme, konuşma, düşünme ve mantıksal yetilerinden mahrum bırakır. Hastalığın en belirgin belirtileri arasında kol, bacak, gövde ve yüz kaslarının ani ve istemsiz hareketleri yer alır. Ayrıca, duygusal dalgalanmalar, ağızda kelime gevelenmesi, sakarlık, depresyon ve sinirlilik gibi belirtiler de sıklıkla görülmektedir.
Hastalığın ilerlemesiyle birlikte yutma güçlüğü, düzensiz yürüme, denge kaybı, muhakeme yeteneğinde bozulma ve bellek sorunları gibi ek problemler ortaya çıkar. İstem dışı hareketler ve kişilik değişiklikleri, serebral korteksin ön lobunun etkilenmesi ile ilişkilidir. Hızlı sinirlenme, depresyon, içe dönme ve dikkatin dağılması gibi davranış bozuklukları da hastalar arasında yaygındır. Yutmakta zorluk, bunama ve konuşma güçlükleri gibi durumlar, hastalığın daha ileri evrelerinde görülmeye başlar. Belirtiler ortaya çıktıktan sonra, ortalama 10-15 yıl içinde hastaların çoğunun hayatını kaybettiği gözlemlenmiştir.
1993 yılında, 4. kromozom üzerinde yapılan araştırmalar sonucunda, hastalığın nedenini oluşturan gen tespit edilmiştir. Glutamin amino asidi için gerekli olan CAG kodunun tekrarlı dizilimleri, anormal uzun glutamin dizileri oluşturarak bu duruma sebep olmaktadır.
