Akraba evliliği yapan bir çift, 2020 yılında çocuklarındaki davranış bozuklukları nedeniyle Bursa Uludağ Üniversitesi (BUÜ) Hastanesine başvurdu.
Hastanede gerçekleştirilen tetkiklerde çocuklara, CC2D1A geninin neden olduğu sendromik olmayan entelektüel yeti yetersizliği ve hafif otizm spektrumu tanısı konuldu.
CC2D1A geninin farklı hastalıklarla ilişkisini kapsamlı bir şekilde araştırmak amacıyla Yale Üniversitesi ile işbirliği protokolü imzalandı.
BUÜ ve Yale Üniversitesi’nin yürütücülüğünde, Abdullah Gül, Çanakkale Onsekiz Mart ve İstanbul Medeniyet üniversitelerinden akademisyenler ile MarmaRare Group çalışma grubunun da dahil olduğu toplam 20 kişilik bir araştırma ekibi, gen üzerinde yaklaşık 4 yıl boyunca bilimsel çalışmalar gerçekleştirdi.
Kurbağa embriyolarında CC2D1A geni işlevsiz hale getirildiğinde, hayvanın kalbinin beklenmedik şekilde sağda yer aldığı belirlendi. Ayrıca, çoğu embriyonun böbreklerinde kist oluşumu ve beyin omurilik sıvısında akım bozukluğu gözlemlendi.
Bilim insanları, hastalıkların erken dönemde tespit edilmesi ve özel tedavi yöntemlerinin uygulanması üzere çalışmalarını sürdürüyor. Yapılan araştırmä, CC2D1A geni varyantlarının yalnızca entelektüel yeti yetersizliği ve otizm spektrumuyla ilişkili olmadığını, aynı zamanda organ gelişimi ve sistem bozukluklarına da neden olabileceğini ortaya koydu.
Patofizyolojilerin belirlenmesi, hastalıkların teşhis ve tedavisinde yeni stratejilerin geliştirilmesi amacıyla araştırmalar devam ediyor. Bu bağlamda, CC2D1A gen
